Pas dekadash kërkimesh dhe keqkuptimesh, shkencëtarët po arrijnë më në fund të hedhin dritë mbi komponentin gjenetik të autizmit. Deri në vitet 1970, autizmi gabimisht i atribuohej prindërimit të keq, duke u përhapur teori si ajo e “nënës frigoriferike”, e cila e lidhte këtë çrregullim me mungesën e dashurisë nga nëna. Por një studim historik në vitin 1977, i cili tregoi përqindje të larta të autizmit tek binjakët identikë, vuri bazat për një kuptim të ri dhe më të saktë: autizmi ka një komponent të fortë gjenetik.
Që atëherë, përmes dekadash kërkimi, studiuesit kanë identifikuar të paktën 100 gjene të lidhura me autizmin. Disa mutacione të fuqishme, të quajtura “de novo”, ndodhin spontanisht në embrion dhe janë përgjegjëse për raste të rënda me paaftësi të mëdha. Në raste të tjera, mutacionet trashëgohen nga prindërit, edhe nëse ata vetë nuk shfaqin shenja të autizmit, për shkak të ndërveprimeve të ndërlikuara me variante të tjera gjenetike.
Por ndonëse kërkimi gjenetik ka sjellë përparim, ai ka hapur edhe debate të thella etike. Shumë në komunitetin autik e shohin autizmin jo si një çrregullim, por si një pjesë të identitetit të tyre. Ata shprehin shqetësimin se kërkimi gjenetik mund të çojë në përdorime diskriminuese, si testet prenatale që mund të nxisin prindërit të ndërpresin shtatzëninë nëse zbulohet një predispozitë për autizëm.
Studiuesit si Daniel Geschwind dhe Thomas Bourgeron, ndërkohë, theksojnë se gjetjet e tyre mund të ndihmojnë familjet që të kuptojnë më mirë sfidat dhe të parashikojnë zhvillimin e fëmijëve të tyre. Në të njëjtën kohë, ekspertët pranojnë se autizmi është një spektër i gjerë, dhe se shumë njerëz autikë zotërojnë aftësi të jashtëzakonshme në fusha si matematika, arti apo analiza sistemike – ndoshta pikërisht për shkak të atyre gjeneve që i bëjnë të ndryshëm.
Me kërkime që tashmë synojnë të kuptojnë edhe dallimet gjinore në autizëm, shkencëtarët përballen me një pyetje sfiduese: Si të përdoren njohuritë gjenetike pa shkelur të drejtën për identitet dhe diversitet neurozhvillimor? Përgjigjja mbetet ende e paqartë – por ajo që është e sigurt, është se zbulimet gjenetike po e transformojnë mënyrën se si e kuptojmë autizmin në shekullin XXI.
Discussion about this post